Management genetico e responsabilità medica
CENNI STORICI
In seguito all’avanzamento del Progetto Genoma con la prima decodificazione della complessa sequenza del genoma umano si è verificata una rivoluzione nella genetica umana e in tutte le branche della medicina.
Dal metodo di sequenziamento secondo Sanger, oggi detto “sequenziamento di prima generazione”, metodo ideato ed elaborato dal chimico, britannico Frederick Sanger nel 1977, che gli è valso il premio Nobel nel 1980, che è ancora la tecnica più precisa a nostra disposizione, ma che permette l’analisi di sequenza di un unico frammento genico di circa 1000 paia di basi alla volta (la dimensione media di un gene umano è di circa 27.000 basi), la diagnostica molecolare in genetica medica ha avuto una costante e dinamica evoluzione grazie allo sviluppo di nuovi metodi di sequenziamento, denominati di “seconda” o di “nuova generazione” (Next Generation Sequencing – NGS), che permettono l’analisi sincrona e parallela di numerosi geni, di un singolo o di più individui. Le tecniche NGS hanno portato a risultati finora inimmaginabili, come la notevole riduzione dei tempi della diagnosi molecolare di malattie genetiche.
OBIETTIVO
Il corso, di taglio pratico, si ripropone di spiegare tutte le tecniche diagnostiche in ambito genetico, in quali casi vengono utilizzate, cosa possono individuare e come interpretare e gestire i risultati nell’ambito della consulenza genetica. Si affronterà quindi la tematica delle diagnosi genetiche di sindromi rare, con che procedura ricercare informazioni bibliografiche nei database sulle varie mutazioni, cosa/come spiegare a medici e pazienti l’informazione diagnostica e quali errori debbano essere evitati per non incorrere in contenziosi medico-legali.
PROGRAMMA
- Le tecniche diagnostico-molecolari in Genetica Medica: Sanger, Array-CGH, NGS
- La scelta dei pannelli genetici multipli per la diagnosi di malattie rare
- Concetto di Mutazione patogenetica, variante polimorfica benigna e VOUS (variante ad incerto significato)
- La correlazione genotipo-fenotipo in caso di condizioni cliniche complesse
- I database nella interpretazione del significato delle varianti di sequenza: ClinVar, Genereview etc
- La consulenza genetica per lo studio del rischio di ricorrenza e per la comunicazione del rischio genetico
- Il contenzioso medico-legale associato alle analisi di nuova generazione
Docenti
- Dott.ssa Marina Baldi
- Dott.ssa Francesca Spinella
- Dott.ssa Laura Gigante
- Dott. Andrea Nuccitelli
- Dott.ssa Mariateresa Sessa
- Dott.ssa Stefania Vinci
- Avv. Maria Paola Costantini – Avv. Tatiana Carnevale – Avv. Rosalinda Artese
