Nuove tecnologie e nuove responsabilità
Razionale
La rivoluzione tecnica che abbraccia la genetica umana è ormai trasversale i tutte le branche della medicina.
Dal metodo di sequenziamento secondo Sanger, oggi detto “sequenziamento di prima generazione”, metodo ideato ed elaborato dal chimico, britannico Frederick Sanger nel 1977, che gli è valso il premio Nobel nel 1980, che è ancora la tecnica più precisa a nostra disposizione, ma che permette l’analisi di sequenza di un unico frammento genico di circa 1000 paia di basi alla volta (la dimensione media di un gene umano è di circa 27.000 basi), la diagnostica molecolare in genetica medica ha avuto una costante e dinamica evoluzione grazie allo sviluppo di nuovi metodi di sequenziamento, denominati di “seconda” o di “nuova generazione” (Next Generation Sequencing – NGS), che permettono l’analisi sincrona e parallela di numerosi geni, di un singolo o di più individui. Le tecniche NGS hanno portato a risultati finora inimmaginabili, come la notevole riduzione dei tempi della diagnosi molecolare di malattie genetiche.
OBIETTIVO
Il corso, di taglio pratico, affronta le applicazioni delle nuove tecniche in ambito di diagnosi prenatale, fornendo un aiuto a chi, quotidianamente affronta le necessità di avere tecnologie quanto più rapide e precise, ma deve poter conoscere i vantaggi e limiti di ciascuna metodica per poter comunicare con medici e pazienti. Verranno quindi trattate singolarmente le varie tecniche e verranno affrontati e discussi i principali aspetti di responsabilità professionale legati a queste diagnostiche complesse in ambito civilistico e penalistico.
Argomenti trattati:
- Cariotipo tradizionale citogenetico: La tecnica in postnatale e prenatale: l’allestimento delle colture, l’harvest, il bandeggio, la refertazione e l’interpretazione dei risultati; possibili applicazioni, quando effettuarlo, a chi, come impostare la consulenza genetica
- QF-PCR: La tecnica, possibili applicazioni, modalità di interpretazione dei risultati e di refertazione, come impostare la consulenza genetica
- Array CGH: La tecnica, differenze tra le varie piattaforme con diversa risoluzione, possibilità di applicazione, modalità di esecuzione dell’esame, interpretazione dei risultati, refertazione, come impostare la consulenza genetica
- Next Generation Sequencing (NGS): Metodi di analisi, possibili applicazioni, modalità di esecuzione della analisi, interpretazione dei risultati, come impostare la consulenza genetica
Docenti:
- Dott.ssa Marina Baldi
- Dott.ssa Francesca Spinella
- Dott.ssa Laura Gigante
- Dott. Andrea Nuccitelli
- Dott.ssa Mariateresa Sessa
- Dott.ssa Stefania Vinci
- Avv. Maria Paola Costantini – Avv. Tatiana Carnevale – Avv Rosalinda Artese
